cytopathie mitochondriale

3637 appelé et faites des dons
vous etes pas obligé d'attendre le telethon non plus il ya les asso pour ce qui concerne l'asso des maladies mitochondriale c'est l'asso de l'AMMIa voir plus loins l'adresse

3637
3637
la recherche a besoin de vous tous faites un geste car il ne faut pas croire que ces maladies ne pourraient pas vous touchez ca n'arrive pas que aux autre 3637

c'est les page perso du papa de la petite laura serge je ne pense pas qu'il m'en voudra de mettre l'adresse ici


http://pageperso.aol.fr/mitochondriale/index.htm

allez y c'est tres bien

Mécanisme
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Les mitochondries sont des structures intra-cellulaires responsables de la production énergétique de ces dernières. Elles comportent leur propre ADN. Elles sont toujours issues de la mère, le gamète mâle n'apportant en principe que de l'ADN nucléaire. La transmission des maladies mitochondriales ne se fait donc que de mère à enfants.

L'implication des mitochondries dans la chaine de production énergétique explique une atteinte préférentielle des organes dépendant fortement sur cette dernière : neurones, muscles...

Description
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Certaines maladies mitochondriales n'atteignent qu'un organe (comme l'œil dans la neuropathie optique héréditaire de Leber), mais la plupart implique de nombreux organes avec des signes neurologiques et musculaires souvent au premier plan.

Les manifestations de ces maladies surviennent à n'importe quel âge. D'une façon générale, les mutations de l'A.D.N nucléaires se manifestent plus tôt que les mutations de l'A.D.N mitochondriale.

Cependant la très grande variabilité des manifestations cliniques ne permet pas toujours de poser un diagnostic précis. Les signes les plus fréquents d'une mitochondropathie sont un ptosis, une ophtalmoplégie externe, une myopathie ou une fatigabilité musculaire excessive, une cardiomyopathie, une diminution de la vision et de l'audition, une atrophie optique, une rétinite pigmentaire ou un diabète.
Les signes neurologiques les plus fréquents sont l'encéphalopathie, l'épilepsie, la démence, l'ataxie et des troubles spastiques.

Manifestations des mitochondropathies
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MANIFESTATIONS DES MITOCHONDROPATHIES Nom Manifestations principales Manifestations secondaires
Ophtalmoplégie externe progressive Ophtalmoplègie externe
Ptosis bilatéral Myopathie moyenne
Syndrome de Kearns-Sayre Ophtalmoplégie externe progressive avant 20 ans
Rétinite pigmentaire
Protéinorachie à 1 grammes par litre
Ataxie
Trouble de la conduction cardiaque Surdité bilatétale
Myopathie
Dysphagie
Diabète
Hypothyroïdie
Démence
Syndrome de Pearson Anémie sidéroplastique
Pancytopénie
Insufissance exocrine du pancréas Insuffissance rénale
Syndrome de Leigh
Syndrome NARP Neuropathie périphérique dans l'adolescence
Ataxie
Rétinite pigmentaire
Syndrome MELAS
Syndrome MERFF
Neuropathie optique de Leber
Myopathie infantile avec acidose